Die Überlebensrate 30 Jahre nach der chirurgischen Reparatur beträgt 68,5 % bis 90,5 %.
Die Überlebensrate 30 Jahre nach der chirurgischen Reparatur beträgt 68,5 % bis 90,5 %.
Langfristig können Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) oder ein umgekehrter Blutfluss von der Lungenarterie zum Herzen beobachtet werden. Daher sind regelmäßige Nachuntersuchungen beim Kardiologen erforderlich.
FAQ
Kann die Fallot-Tetralogie verhindert werden?
Obwohl es keine hundertprozentige Garantie zur Vorbeugung von TOF gibt, könnten die mit der Erkrankung verbundenen Risikofaktoren während der Schwangerschaft beseitigt werden. Eine gesunde Schwangerschaft ohne Rauchen und Alkoholkonsum bei richtiger Nahrungsaufnahme kann das Risiko einer TOF oder anderer Herzfehler verringern.
Welche Symptome sollten Eltern auf eine mögliche Fallot-Tetralogie bei Säuglingen und Kleinkindern aufmerksam machen?
Neugeborene mit TOF werden beim Weinen, Füttern oder Stuhlgang blau. Sie ermüden schnell, werden schwächer und verlieren manchmal das Bewusstsein (Tet-Zauber). Auch Kleinkinder erschöpfen sich im Vergleich zu Gleichaltrigen viel schneller. Während dieser Anfälle sehen Sie möglicherweise, wie sie sich hinhocken, um ihre Symptome zu lindern.
Gibt es ein Heilmittel für die Fallot-Tetralogie?
Die Defekte im Herzen könnten durch eine Operation behoben werden. Eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung tragen dazu bei, die Chancen auf ein gesundes Leben nach der Operation zu erhöhen. Andere Erkrankungen wie Schwangerschaft, Entbindung, Begleiterkrankungen oder Behandlungen können die Symptome verschlimmern. Daher sollten diese Personen lebenslang unter routinemäßiger kardiologischer Kontrolle stehen.
Im mütterlichen Blut zirkulierende fetale zellfreie DNA (cfDNA) wird zum Screening auf genetische Erkrankungen während der Schwangerschaft verwendet. Das pränatale Screening gibt Familien die Möglichkeit, sich beraten zu lassen und Zeit für die Planung der Betreuung nach der Entbindung zu haben, wenn eine Anomalie festgestellt wird.
Die zentralen Thesen:
- Fetale zellfreie DNA ist eine erfolgreiche nicht-invasive Methode für das pränatale Screening.
- Für verlässliche Ergebnisse sollte die Probenahme im späten ersten oder frühen zweiten Trimester erfolgen.
- Fetale zellfreie DNA ist äußerst empfindlich bei der Diagnose von Trisomien und Veränderungen der Geschlechtschromosomen.
- Ein niedriger cfDNA-Prozentsatz des Fötus oder bestimmte Erkrankungen können zu falschen Ergebnissen führen.
Die Literatur geht davon aus, dass 15 bis 25 % der angeborenen Defekte mit erkennbaren genetischen Defekten verbunden sind. Daher zielen Schwangerschaftsscreening-Methoden darauf ab, diese Pathologien so früh wie möglich zu erkennen, um eine bessere Beratung und Behandlung zu ermöglichen.
Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)
Nicht-invasive pränatale Screening-Methoden erfreuen sich im letzten Jahrzehnt immer größerer Beliebtheit. Wenn wir jedoch den Schwerpunkt auf Nicht-Invasivität legen, mit welchen invasiven Gegenstücken konkurriert diese Methode dann?
Wenn erste Tests verdächtige Ergebnisse hinsichtlich einer Chromosomenzahl-Erkrankung ergeben, sollte im nächsten Schritt eine Gruppe von Zellen des Babys genetisch analysiert werden. Zu diesem Zweck werden üblicherweise Methoden eingesetzt, die in die Schwangerschaft eingreifen.
- Amniozentese. Bei dieser Methode wird Schwangerschaftsflüssigkeit, die abgestoßene fötale Zellen enthält, mit einem Injektor gesammelt.
- Chorionzottenbiopsie (CVS). Es wird ein kleines Stück Plazentagewebe entnommen.
Diese Eingriffe werden unter Ultraschallkontrolle durchgeführt, traumatische Schäden durch die Instrumentenhandhabung sind nicht zu erwarten. Trotz aller Vorsichtsmaßnahmen können diese Eingriffe jedoch in 0,1 bis 2 % der Fälle zu Blutungen, Wasseraustritt, Infektionen oder einem Schwangerschaftsverlust führen.
Fetale zellfreie DNA ist eine nicht-invasive Methode; Genetisches Material wird durch Blutentnahme aus den Venen der Mutter gewonnen.
Zellfreie DNA: Was bedeutet das?
Der genetische Code, die DNA, ist im Zellkern gespeichert. Wenn Zellen sterben, wird der Inhalt der Zelle ausgeschüttet. Der Inhalt abgestorbener Zellen kann frei im Blut zirkulieren, das dann für die genetische Analyse verwendet wird.
Wenn wir Blut aus den Venen schwangerer Frauen entnehmen, gehört das genetische Material der cfDNA sowohl der Mutter als auch dem Fötus. Ein beträchtlicher Teil der fötalen cfDNA wird aus Plazentazellen abgegeben, die den mütterlichen Blutgefäßen zugewandt sind. Eine geringere Menge stammt von den sich entwickelnden roten Blutkörperchen des Fötus (Erythroblasten), die später die Plazenta passieren und sich mit dem mütterlichen Blutkreislauf vermischen.
Im mütterlichen Blut leicht nachweisbar
Die erste Fraktion der fetal-plazentaren cfDNA kann bereits in der fünften Schwangerschaftswoche gefunden werden. Ab der neunten Woche wird immer cfDNA im mütterlichen Blut nachgewiesen. Wenn das Baby wächst, nimmt auch die Menge an fetaler cfDNA zu. Infolgedessen macht es 50 % der gesamten cfDNA im mütterlichen Blut zum Zeitpunkt der Geburt aus.
Nach der Entbindung wird die fetale cfDNA innerhalb einer Stunde, normalerweise jedoch innerhalb von 48 Stunden, aus dem Blut der Mutter entfernt. Daher haben cfDNAs von einer Schwangerschaft zur nächsten keinen Einfluss auf zukünftige Geschwister.
Fetale cfDNA zur Diagnose genetischer Erkrankungen
Die fetale cfDNA-Methode erkennt erfolgreich Trisomien, eine genetische Erkrankung, bei der eines der Chromosomen eine zusätzliche Kopie aufweist. Eine weitere Gruppe genetischer Anomalien ist ein Unterschied in den Kopien der Geschlechtschromosomen; Anstelle von zwei X-Chromosomen bei Frauen (46, XX) oder einem X- und einem Y-Chromosom bei Männern (46, XY) werden unterschiedliche Zahlen gefunden.
Studien belegen hohe Erfolgsraten der cfDNA bei der korrekten Diagnose der Chromosomenzahlen.
| Krankheiten | Chromosomenveränderungen | Erkennungsrate mit cfDNA |
| Down-Syndrom | Drei Kopien von Chromosom 21 | 99,5 % |
| Edwards-Syndrom | Drei Kopien von Chromosom 18 | 97,7 % |
| Patau-Syndrom | Drei Kopien von Chromosom 13 | 96,1 % |
| Turner-Syndrom | Bei Frauen fehlt ein X-Chromosom | 98,8 % |
| Trisomie X | Ein zusätzliches X-Chromosom bei Frauen (47,XXX) | 100% |
| Klinefelter-Syndrom | Ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern (47,XXY) | 100% |
In der wissenschaftlichen Literatur wird davon ausgegangen, dass diese Zahlen möglicherweise leicht überschätzt werden, da für genaue Schätzungen weitere Untersuchungen erforderlich sind.
Die Menge an fötaler cfDNA ist wichtig
Die minimal erforderliche fötale cfDNA beträgt 3 bis 4 % der gesamten cfDNA im Blut. Wenn der erhaltene fetale cfDNA-Prozentsatz niedriger als erwartet ist, kann dies dazu führen, dass die Pathologie übersehen wird.
Einige Faktoren beeinflussen die aus der fötalen Quelle gewonnene Menge.
- Wenn es zu früh in der Schwangerschaft ist. Eine Probenahme vor der 10. Schwangerschaftswoche wird nicht empfohlen. Zu Beginn des zweiten Trimesters macht die fetale cfDNA jedoch 11 bis 13 % des mütterlichen Blutes aus, sodass dieses Fenster für die Analyse geeignet ist.
- Gewicht der Mutter. Studien zeigen, dass ein höheres Gewicht und ein höherer Body-Mass-Index auch den mütterlichen cfDNA-Anteil erhöhen und somit den fetalen Anteil verringern; Proben von Müttern mit einem Gewicht von 80 kg (180 Pfund) und mehr bergen das Risiko eines niedrigen Fötusanteils.
- Genetische Veränderungen beim Fötus. Bei zwei genetischen Erkrankungen, Trisomie 13 und Turner-Syndrom, ist die fetale cfDNA deutlich niedriger als erwartet.
- Technische Artefakte. Da wir an der fetalen Fraktion interessiert sind, würde jede Bedingung, die die mütterliche Fraktion erhöht, die fetale Fraktion verringern. Daher sollten Labore bestimmte Techniken anwenden, um bessere Ergebnisse zu erzielen.
- Zwillingsschwangerschaften. Auch die cfDNA des zweiten Kindes trägt zum Pool bei, wodurch der Anteil der genetischen Informationen des ersten Geschwisters verringert wird.
cfDNA könnte fälschlicherweise eine Pathologie finden
Unter bestimmten Umständen kann der genetische Pool im Blut der Mutter beeinträchtigt sein. In diesen Fällen könnte cfDNA die neuen Informationen fälschlicherweise als Kinderkrankheit melden.
- Plazentamosaikismus. Plazenta und Fötus entstehen aus einer befruchteten Eizelle mit Sperma. Daher sind die genetischen Informationen der Plazenta und des Fötus in der Regel gleich. Bei 1 bis 2 % der Schwangerschaften können Plazenta und Embryo genetisch unterschiedlich sein; Bei diesem Zustand handelt es sich um Plazentamosaikismus. Der unterschiedliche genetische Inhalt könnte zu einer falschen Interpretation führen.
- Mütterlicher Mosaikismus. Mit zunehmendem Alter können einige Zellen im weiblichen Körper eines der X-Chromosomen verlieren. In solchen Fällen kann die zellfreie DNA-Analyse bei einem weiblichen Fötus fälschlicherweise das Turner-Syndrom diagnostizieren.
- Mütterlicher Krebs. Krebszellen unterliegen genetischen Veränderungen. Wenn die DNA von Krebszellen im Blut zirkuliert, könnten diese Ergebnisse als fötal angesehen werden.
- Bluttransfusion. Wenn die Mutter kürzlich (innerhalb eines Monats) eine Blutspende von einem männlichen Spender erhalten hat, kann es sein, dass der weibliche Fötus fälschlicherweise als männlich diagnostiziert wird.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass fetale zellfreie DNA eine vielversprechende und hochempfindliche Methode zur nichtinvasiven Diagnose von Chromosomenanomalien ist. Wissenschaftliche Verbesserungen können neue Vorteile und Vorteile dieser Methode mit sich bringen, und langfristige Studienergebnisse können die Überlegenheit der Methode über die Jahre hinweg bestätigen.
Fast jeder, der eine Schwangerschaft plant oder erlebt, hat von der Bedeutung einer Folsäure-Supplementierung gehört. Wie viel wissen wir darüber? Warum ist es so wichtig, dass man schon vor der Schwangerschaft damit beginnt? Können wir die benötigte Menge nicht über die Nahrung aufnehmen?
Die zentralen Thesen:
- Die tägliche Einnahme von 600 µg Folsäure beugt Neuralrohrdefekten (NTD) beim Fötus vor.
- Die empfohlene Folsäure-Supplementierung beträgt 400 µg, beginnend einen Monat vor der Schwangerschaft und fortgesetzt bis zur 12. Woche.
- Frauen mit einer Vorgeschichte von NTD-betroffenen Schwangerschaften wird die Einnahme einer hohen Dosis Folsäure (4000 µg) empfohlen.
- Der Verzehr von mit Folsäure angereicherten Lebensmitteln bietet eine Lösung zur Reduzierung des NTD-Risikos in der Bevölkerung ohne Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln.
Warum ist Folsäure überhaupt so wichtig?
Insgesamt scheint es sehr einfach zu sein; Wir nehmen seit unserer Kindheit Vitamine ein und die Schwangerschaft scheint eine wichtige Phase für die Einnahme zusätzlicher Nahrungsergänzungsmittel zu sein. Die Bedeutung von Folsäure in der Schwangerschaft geht jedoch über die reine Nahrungsergänzung hinaus.
Bis in die 1990er Jahre war die Geburt von Babys, deren Gehirngewebe außerhalb oder nicht vollständig mit Skelettstrukturen bedeckt war, keine Seltenheit. Dieser Zustand wird als Neuralrohrdefekt (NTD) bezeichnet und bezieht sich auf die Pathologie in den sehr frühen Stadien der Schwangerschaft.
Der mögliche Zusammenhang zwischen NTD-Risiko und Folsäuremangel wurde in den 1960er Jahren vorgeschlagen. Im Jahr 1991 berichtete eine im Lancet veröffentlichte historische Studie der MRC Vitamin Group über Daten von über tausend Frauen, die in früheren Schwangerschaften ein Baby mit einer NTD zur Welt gebracht hatten. Die Autoren zeigten, dass eine Folsäure-Supplementierung das NTD-Risiko in der aktuellen Schwangerschaft um 72 % senkte.
Diese Entdeckung war revolutionär für die öffentliche Gesundheit. Doch so einfach die Lösung auch klingen mag: In Ländern ohne Folsäuresupplementierung werden auch heute noch alle 0,5 bis 2 Babys pro 1000 Geburten mit Neuralrohrdefekten geboren.